La mayoría de las enfermedades degenerativas retinianas (RDD) raras, incluidas la retinitis pigmentosa, la enfermedad de Stargardt, el síndrome de Usher y la coroideremia, se heredan y generalmente son causadas por uno o más defectos (mutaciones) en un solo gen.
Las pruebas genéticas ahora están disponibles para intentar identificar el gen defectuoso que causa el RDD en un individuo o familia.
Existen beneficios potenciales al conocer la causa genética subyacente de la RDD de una persona. Puede ayudar a confirmar o refinar un diagnóstico. Conocer el gen mutado puede ayudar a una persona a comprender cómo la enfermedad puede afectar su visión durante su vida. También puede orientar las pruebas de los miembros de la familia para identificar a aquellos en riesgo de heredar la afección. Conocer el defecto genético puede ayudar a las personas a calificar para los ensayos clínicos e informarles sobre qué terapias futuras pueden ser beneficiosas.
Al mismo tiempo, la información revelada por una prueba genética puede no ser de ayuda inmediata para un individuo o una familia. En algunos casos, el conocimiento puede generar ansiedad en algunos miembros de la familia.
Sin embargo, es muy importante recordar que una prueba genética puede no revelar el gen defectuoso, lo que puede resultar frustrante para el paciente y su familia.
La decisión de someterse a pruebas genéticas no debe tomarse a la ligera. Se recomienda encarecidamente a cualquier persona interesada en una prueba genética que hable con un médico de retina que tenga conocimientos sobre el proceso de prueba genética y los posibles impactos de los resultados, antes de decidir realizar la prueba.
1-Hágase un examen clínico completo: antes de enviar la sangre a un laboratorio para su análisis, el paciente debe someterse a un examen clínico completo realizado por un especialista en retina familiarizado con los RDD. Por lo general, un examen clínico dará una indicación clara de cuál es la enfermedad, por ejemplo, enfermedad de Stargardt versus retinosis pigmentaria. Esto puede ayudar enormemente al laboratorio de pruebas genéticas a reducir el alcance de la búsqueda de la mutación genética que causa la enfermedad, ahorrando tiempo y dinero.
2-Reúnase con un médico especializado en genética: el asesoramiento genético es una parte fundamental del proceso de pruebas genéticas. Este especialista puede ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas tienen sentido para usted y su familia. Un genetista también puede ayudar a determinar la mejor prueba genética para usted, según la metodología de prueba actual, la cantidad de genes que se analizarán, la tasa de detección, el precio de la prueba y el posible reembolso del seguro. El consejero también puede decirle la probabilidad de que se encuentre la base genética de su afección y cómo descubrir o no descubrir el defecto genético podría afectarlo a usted y a su estilo de vida. Además, interpretará los resultados de la prueba por usted y actuará como su defensor durante todo el proceso de la prueba genética.
3-Envíe una muestra de sangre : el laboratorio de pruebas genéticas proporcionará instrucciones para el médico o el laboratorio clínico que extraiga la muestra de sangre, incluida la cantidad de sangre necesaria y el lugar al que se debe enviar la muestra. La extracción de sangre para una prueba genética no es muy diferente a la extracción de sangre para otras pruebas comunes.
4- Recibir e interpretar los resultados : pueden pasar varios meses hasta que los resultados iniciales se obtengan de un laboratorio de pruebas genéticas. A veces, no se encuentra el gen que causa la enfermedad. La probabilidad de encontrar el gen depende de varios factores que su genetista puede discutir con usted. Independientemente de si se encuentra su mutación genética, su médico genetista lo ayudará a comprender los resultados y recomendará los siguientes pasos. En algunos casos, volver a realizar la prueba puede ser una opción, quizás en una fecha posterior.
5-Costos de las pruebas genéticas y la asesoría: los costos asociados con las pruebas genéticas y la asesoría pueden variar según quién brinde los servicios y qué enfermedad se esté investigando. Algunas compañías de seguros reembolsarán estos gastos, otras no. Si le preocupa el gasto, hable con su médico antes de comenzar el proceso. Él o ella debería poder darle una estimación de cuánto costará el asesoramiento y si su seguro lo cubrirá.
El diagnóstico de una enfermedad retiniana hereditaria puede ser un desafío tanto para los pacientes como para sus médicos. Pero la Fundación puede ayudar a los profesionales del cuidado de la vista a proporcionar recursos e información para permitir que los pacientes comprendan y manejen mejor sus afecciones y, potencialmente, califiquen para ensayos clínicos de terapias emergentes.